健康科普医学遗传篇1TORCH感染知
冬未央
是拥有一片竹林
或只是胸有成竹
春已至
?所有努力皆不白费，所有付出必有回响?
据不完全统计，我国每年约有个TORCH患儿出生，TORCH感染可致孕妇流产、死胎，胎儿畸形及智力障碍等不良妊娠结局，给患者及家庭造成极大的精神和经济负担。因此，孕前，孕早期TORCH检测尤为重要。对降低出生缺陷的发生，指导优生有重要意义。
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NO.1
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什么是TORCH?
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TORCH是指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起的胎儿畸形的病原体，它是这组病原生物的英文名称缩写。其中T（Toxpasma）是弓形虫，O（Others）是其他病原微生物，R（Rubella.Virus）是风疹病毒，C（Cytomegalo.Virus）是巨细胞病毒，H（Herpes.Virus）是单纯疱疹病毒I/II型。
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NO.2
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TORCH感染的危害
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1、弓形虫（TOX）感染：弓形虫感染属于人畜共患疾病，猫与其他动物是传染源。后天感染轻者常无症状，但血清中可查到抗体；重者可引起各种症状，如高热、肌肉或关节痛、淋巴结肿大；孕妇通过胎盘宫内感染可引起死胎、早产，出生后可表现为一系列中枢神经系统、眼、内脏的先天损害。
2、风疹病毒（RV）感染：孕妇感染风疹病毒多在怀孕1-6周时，主要通过呼吸道，感染后可致胎儿畸形，主要为先天性心脏病、先天性白内障、神经性耳聋等。
3、巨细胞病毒（CMV）感染：感染后能引起宫内胎儿生长迟缓、小头畸形、脑炎、视网膜脉络膜炎、黄疸、肝脾肿大、溶血性贫血等。新生儿死亡率较高，围产期通过母乳排毒所致的CMV感染率为63%。
4、单纯疱疹病毒I型/II型（HSVI型/II型）感染：HSV主要引起疱疹性口腔炎、湿疹性疱疹、疱疹性角膜结膜炎、新生儿疱疹、疱疹性外阴阴道炎等。生殖器以外的感染多由单纯疱疹病毒I型引起；而生殖器官感染多由单纯疱疹病毒II型引起。HSV主要潜伏在神经节，妊娠时母体的生理变化使HSV活化。孕早期感染能破坏胚芽面导致流产；孕中晚期虽少致胎儿畸形，但可引起胎儿和新生儿发病。
5、微小病毒B19感染：此病毒只感染人类，是儿童传染性红斑的致病因子，大部分成人感染后可不出现典型的临床症状。
发生在妊娠20周以前的原发性感染孕妇中，约33%经胎盘垂直传播，可导致胎儿严重并发症。B19宫内感染可导致胎儿贫血、水肿、胸腹腔积液等，约8%～20%的非免疫性水肿胎儿是由于感染B19所致。严重者可发生自然流产。
冬未央春
冬未央春已
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NO.3
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TORCH的检测方法
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目前，国际公认的最方便的早期筛查方法就是采用ELISA酶免诊断技术。ELISA技术是检测人体血清中的特异性IgG、IgM抗体。
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NO.4
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TORCH血清学检测报告
初步解读与建议
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TORCH感染后，患者特异性抗体IgM可迅速升高，IgM出现早，可持续6-12周；而IgG出现晚，但可维持终生。因此，我们常把IgG阳性看作是既往感染，而IgM则作为初次感染的诊断指标。
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NO.5
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对TORCH筛查的认识
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1、TORCH的共同特征及危害
1）母婴传播，T1期胎儿危险，T3期新生儿危险；
2）孕妇无症状或症状很轻；
3）病毒可通过胎盘引起宫内感染，可引起早产、流产、死胎或畸胎等；
4）病毒可通过产道或母乳感染新生儿，引起新生儿多系统器官损害、智力障碍；
5）孕妇感染，胎儿不一定感染，胎儿感染不一定造成出生缺陷。
2、TORCH感染的高危因素
1）孕前或孕期宠物接触史；
2）风疹患者接触史；
3）夫妻或单方曾患生殖器、口唇或其他部位皮肤疹或疱疹；
4）孕期有发热和（或）上呼吸道症状等。
3、TORCH感染检测指标的临床意义
1）直接指标：（病毒抗原、病毒DNA、病毒RNA、病毒培养）检测的是病毒本身，与病毒的复制规律和潜伏位置等特性有关，适合于诊断。
2）间接指标：（IgG、IgM）检测是病毒刺激机体后产生的免疫反应，与个体的免疫功能有关，适合于筛查和免疫状态评估。
4、妊娠期感染分为几种
妊娠期感染分为初次（原发）感染、既往感染、复发感染、再感染，其概念不能混淆。
5、为什么筛查实验IgG、IgM应同时做
为了区分IgG真阳性还是假阳性，筛查实验IgG、IGM应同时做，单纯IgM往往会给出错误的结果。IgM阳性不能充分证明近期感染，部分人群感染后IgM可连续存在数年，单纯的IgM阳性不能诊断。对于IgM阳性者需要详询临床医生，综合各因素进行处理。
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NO.6
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出生缺陷的管理原则
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出生缺陷的管理原则是三级预防，最好是一级预防，也就是在孕前进行TORCH筛查，来确定女性的免疫状态，发现高危人群。其次是二级预防，也就是在怀孕后进行TORCH筛查和必要的产前诊断。然后是三级预防，就是对新生儿进行TORCH检查，早发现早干预。
（供稿：医学遗传科董瑞丽审校：冯杏琳）
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