16岁男孩一个月内突然变痴呆

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一个16岁的男孩因「快速进行性认知下降和步态障碍1个月」入院。在过去的1个月内患者依次出现视力下降、步态障碍、言语含糊、窒息、听力下降，全面反应迟钝和幼稚行为，直至无法完成日常活动。

既往史：患者有始于新生儿期反复出现的皮疹，并逐渐扩展至头皮、四肢和躯干（图A）。患者足月生产，但出现了身材矮小，自4年前患者出现了体重增加不佳，但他的日常活动并未受到限制。

查体：身高厘米，体重28公斤，恒牙缺失，头发稀少、干燥，遍布全身的皮疹，沿着外耳道流脓，和肺部湿啰音。神经系统查体：构音障碍和智力下降，MMSE评分为1/30。视力和听力受损，水平眼球震颤，右侧中枢性面舌瘫，双侧咽反射下降。四肢肌力4/5级，肌张力增强，腱反射为4+，双下肢Babinski征阳性。Romberg征睁闭眼均不稳，直线行走不能，宽基底步态。

最初的标准检查显示嗜酸性粒细胞升高（24.2％）和正常的电解质，肝肾功能和CK水平。肿瘤筛查提示：CEA和CA。腰椎穿刺显示脑脊液压力为85mmH2O，有75个白细胞，淋巴细胞比例为75％，葡萄糖水平为2.09mmol/L，氯水平为mmol/L，蛋白质水平为0.99g/L。代谢测量分析表明同型半胱氨酸水平升高；脱髓鞘组和质谱结果均为阴性。同时，眼科和耳科检查表明黄斑萎缩，巩膜炎，玻璃体混浊和慢性化脓性中耳炎。

问题1、嗜酸性粒细胞增高见于哪些疾病？

问题2、伴有皮疹的遗传病见于哪些疾病？

图片来源：作者提供

题图来源：丁香园

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