萌妹子课堂中枢神经系统受累的复发性多
今天萌妹子和大汉带领大家一起学习一个小病例。
主诉：男，23岁，南开大学学生，主因“反复发热1周，精神异常2天，抽搐1次”入院。
病史：患者于入院1周前反复出现发热，体温波动于39℃左右，伴轻度干咳，关节酸痛，自服感冒退热类药物发热症状可缓解。入院1天前患者出现记忆力下降，精神行为异常，比如不记得吃过饭，认错同学，走错房间。今日出现四肢抽搐1次伴意识丧失，持续约数秒钟后缓解。拟“颅内感染”收入院。
问诊：体温38.5℃，脉搏92次/分，呼吸20次/分，血压/80mmHg。既往体健，无病史。近期无疫苗接种、上呼吸道感染、腹泻病史。否认家族遗传病史。否认毒物、化学药品接触史。
查体：神经系统查体：神志清楚，精神差，急性病容，高级智能活动如定时、定向力差，理解力、计算力、记忆力下降。颅神经（—），四肢肌力可，腱反射正常，病理征未引出。深浅感觉查体欠合作。全身查体：周身皮肤未见黄染、瘀斑、皮疹，周身粘膜未见溃疡，浅表淋巴结未触及肿大。双侧巩膜轻度充血，耳廓及鼻梁皮肤发红，压痛阳性。心肺腹未见阳性体征。全身关节未见肿大畸形。双下肢无异常。MMSE20分。
体格检查后，此时您的诊断？……让我们继续往下看，您的诊断正确吗？
查体后思路分析：
1、患者出现癫痫、高级皮层功能减退，提示可能额颞叶皮层受损。
2、急性起病，出现神经系统症状伴发热，提示可能为中枢神经系统感染。
3、伴随咳嗽、关节疼痛、双眼“巩膜炎”，面部皮肤多处发红异常，提示可能存在系统性疾病所致炎症。
辅助检查：
1、头颅MRI：双侧额颞叶、侧脑室旁多发病变。增强无强化。
2、腰穿：脑脊液压力、蛋白、细胞数轻度升高。压力：mmHg，白细胞10个/HP，蛋白0.55g/L。糖及氯化物正常。OB（-），AQP4抗体（-）。
3、血尿便常规、肝肾功能无异常。
4、炎性及免疫指标：ESR28mm/h，CRP36mg/L。类风湿因子、ANCA、ANA、dsDNA、ENA、Ig定量均正常。
5、病毒全项检测：无异常。
6、脑电图：普遍中高度异常。
7、颅内外血管超声：无异常。
8、肺部CT：双肺纹理增粗。
9、肿瘤全项：无异常。
初步诊断：复发性多软骨炎（RelapsingPolychondritis，RP）
诊断依据：
1、此病主要根据典型的临床表现加以诊断。年McAdam曾制定诊断标准如下：
①双耳软骨炎；
②鼻软骨炎；
③眼炎症；
④喉或支气管软骨炎；
⑤耳廓或前庭受累。
其中≥3条以上，即可诊断。患者临床表现明确，具有眼、耳、鼻软骨多系统受累，符合该诊断标准。可进一步行耳廓活检组织学检查确诊。
RP小结：
1、病因和发病机制：是一种少见的自身免疫性疾病，与疾病有关的抗原可能是Ⅱ型、Ⅳ型和Ⅵ型胶原，可能是通过免疫复合物介导的。
2、临床症状：
（1）耳廓软骨炎：最为常见，占患者总数的80%～90%。表现为单侧或双侧耳廓红肿疼痛，呈牛肉样红色。严重者可出现传导性耳聋或感应神经性耳聋和前庭功能障碍。
（2）鼻软骨炎：其发生率为30%～60%，患者可出现受累部位的红肿和压痛，后期则出现鞍状鼻畸形。
（3）关节炎：约30%的患者出现关节受累，典型的表现为周围性多关节炎，大、小关节均可累及，为间歇性、非对称性、游走性、非侵蚀性。
（4）喉及气道软骨破坏症状：患者多诉有声嘶、咳嗽、胸闷、气短，严重者可有呼吸困难、喘鸣，是引起死亡的主要原因之一。
（5）眼部症状：眼病变发生率约50%，主要表现为结膜炎、巩膜炎、虹膜炎、视网膜炎、视神经炎等。
（6）其他系统表现：心血管系统：主动脉炎、累及大、中、小血管的血管炎、心肌炎、束支传导阻滞；皮肤：紫癜、结节性红斑、MAGIC综合征(白塞病口腔生殖器溃疡合并软骨炎)；肾脏系统：肾小球肾炎、蛋白尿、镜下血尿。
（7）神经系统受累：少见，可出现第Ⅱ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ对脑神经受损，抽搐、偏瘫、运动失调和感觉-运动神经病变。发病机制可能是与软骨蛋白多糖发生反应的II型胶原蛋白抗体与神经系统的神经内膜、脑内小动脉中层和内膜发生交叉反应所致。
3、诊断：见上述诊断标准。病理活检不是必需的，典型病理为：正常软骨组织嗜碱性消失，软骨细胞固缩，软骨周围多种炎症细胞（嗜中性粒细胞、淋巴细胞、浆细胞）浸润，胶原基质破坏，最后软骨组织被肉芽组织替代、纤维化。
4、治疗：对于轻或中度耳鼻关节炎症的患者可选用泼尼松治疗，剂量为10-20mg/d，累及其他系统者可给予1mg/kg/d。对于严重者可以给予甲强龙冲击或联合其他免疫抑制剂治疗。氨苯砜对于RP的全身病变有较好的作用，硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、苯丁酸氮芥、环磷酰胺等也可试用于一些具有顽固性炎症的患者。
后记：本例患者医院行病理检查确诊为RP。该患者临床表现与病毒性脑炎极其相似，因发热伴随咳嗽、巩膜炎、周身关节疼痛，为非特异性症状，有时很容易被临床医生忽视。但该患者出现耳廓、鼻多发软骨部位改变，仍给予我们诊断方面很大的提示。还是那句老话，仔细全面的查体最重要，病人是医生最好的老师。感谢您阅读本期内容，希望对您有所收获，我们每周不见不散！
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