正确看待基因检测才能真正利于健康
五十多岁的章女士,前不久被确诊为肺癌,这一消息既让她难过又让她疑惑。章女士表示,自己即不抽烟也不喝酒,日常也会跳广场舞等锻炼身体,为什么还会得癌?
医生想了半天说,得出结论可能是做饭油烟导致。
其实,医生忘了基因对一个人健康的影响。在中国,基因检测的意识刚刚开始,很多人还不能抱有正确、科学、客观的态度来认识和了解基因检测。针对基因检测,我们既不能盲目崇拜,也不要一口否定,尤其在健康人群的检查。
有的人拿到基因检测结果后说,你不是说我会得癌吗,我怎么没得啊。还有的人则说,你说我不会得,为什么我最后得了。这些想法都是没有正确看待基因检测的原因。
在健康人群中基因检测结果只是对检测人是否会患上癌症的风险进行评估,而不能作为临床诊断标准。
基因检测的意义基因检测对某些疾病而言具有非常重要的意义,比如乳腺癌,结直肠癌,肺癌,宫颈癌等。可以发现家族易感基因,进行零级预防,延缓临床症状的出现。
一位来自广西的李先生,其父不到50岁时就被确诊为早期胃癌,是基因MSH2阳性。李先生在30岁的时候也去做了胃镜和肠镜检测,都没有发现什么问题,之后他又做了这方面基因的检测,如果MSH2基因是阳性的话,说明他以后患胃癌的风险会相对较高。
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一旦发现李先生也有易感基因,就要提早进行筛查。比如一般人是从45岁开始做胃肠镜筛查,如果有家族遗传背景,有易感基因,就应该提前到三十多岁。假如患者48岁得了胃癌,一级亲属最好从38岁就开始做胃镜筛查及基因检测。
基因检测的作用被确诊为癌症的病人,做一个基因检测,有利于肿瘤分型和疾病进展监测,还可用于精准治疗。比如白血病,根据基因分型来确诊是哪种亚型,有利于治疗方案的选择;在白血病缓解期进行基因突变的检测,可以据此判断药效及预后情况。
在欧美及日本癌症的诊断及治疗已经进入全面的基因时代。一位患者患了癌症,不仅要做病理诊断还要做全基因检测,发现突变位点,进而为患者制定治疗方案包括化疗、突变点生物肽的制定及选择,以及家族癌症风险评估。我们国家也已经开展了癌症基因检查,但是在个体化点突变生物肽的制定和选择上还有待发展。
基因检测实验室要有国家认证目前基因检测市场鱼龙混杂,所以要选择有国家认证的实验室进行检测。
基因检测也是有局限的,它存在特异性及敏感性的问题。如果基因的突变导致了蛋白的改变,就会产生癌症。但这个基因在突变过程中,我们人类还有一个修复基因,来纠正它的错误。
其实正常人的基因每天都在突变,但为什么不是所有的人得癌症,就是因为有修复基因的存在。只有当突变和修复失衡,蛋白质发生了变异,人体才会失去正常功能。正确看待基因检测,选择健康的生活方式,才是保证我们健康的基本。
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